Di truyền y học

Bình chọn:
4.9 trên 7 phiếu

Lý thuyết Di truyền y học: khái niệm di truyền y học, các bệnh di truyền phân tử, các hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể, bệnh ung thư

I. DI TRUYỀN Y HỌC

- Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

- Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.

II. CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1. Khái niệm:

- Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.

2. Cơ chế gây bệnh:

- Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như không tổng hợp được prôtêin, prôtêin mất chức năng hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.

3. Một số bệnh di truyền phân tử:

* Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm: Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đột biến thay thế T → A dẫn đến codon mã hóa a. glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA→HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu.

* Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí nhớ.

III. HỘI CHỨNG LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NHIỄM SẮC THỂ

1. Khái niệm:

- Là những bệnh do đột biến cấu trúc và số lượng NST gây ra.

2. Đặc điểm chung của bệnh:

- Bệnh có tác động lớn trong thời kì thai nghén gây ra các ca sẩy thai ngẫu nhiên.

- Bệnh thường xuất hiện lặp lại và không phải do di truyền từ đời trước.

- Bệnh được tạo ra trong quá trình phát sinh giao tử, trong hợp tử hay trong những giai đoạn khác nhau trong quá trình thai nghén.

- Những trường hợp còn sống chỉ là các lệch bội, việc thừa hay thiếu 1 NST làm rối loạn cân bằng hệ gen làm dẫn đến cái chết.

3. Một số bệnh thường gặp ở người:

a) Bệnh do biến đổi số lượng NST:

Ví dụ: bệnh Đao (3 NST số 21), bệnh Tơcnơ (XO), Claiphentơ (XXY).

- Bệnh Đao phổ biến nhất trong các bệnh NST ở người, NST số 21 rất nhỏ nên sự mất cân bằng do phần gen thừa ra ít nghiêm trọng nên bệnh nhân sống sót nhưng người bệnh Đao thường thấp bé, cổ rụt, dị tật tim, ống tiêu hóa, khoảng 50% chết trong 5 năm đầu.

- Có mối liên hệ khá chặt chẽ giữa tuổi mẹ với khả năng sinh con mắc bệnh Đao

b) Bệnh do biến đổi cấu trúc NST:

- Bệnh “Mèo kêu”, do mất 1 phần NST số 5 dẫn đến hậu quả: trẻ có tiếng khóc như mèo kêu, thiểu năng trí tuệ chỉ nói được vài tiếng …

IV. BỆNH UNG THƯ

- Ung thư là hiện tượng tế bào phân chia một cách không kiểm soát tạo thành các khối u và sau đó di căn.

- Nguyên nhân ung thư ở mức phân tử đều liên quan đến biến đổi cấu trúc ADN. Phòng ngừa ung thư cần bảo vệ môi trường sống trong sạch, hạn chế các tác nhân gây ung thư

- Bệnh ung thư có nguyên nhân do đột biến gen trội nhưng bệnh ung thư không thể di truyền được vì đột biến xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng (soma)

- Hiện tại có nhiều giả thuyết cho rằng khả năng gây bệnh ung thư thì có thể di truyền được. Khả năng gây ung thư có thể xem như là khả năng phản ứng của một gen nào đó trước các tác nhân của môi trường, điều này giải thích tại sao có những dòng họ có nhiều người mắc bệnh ung thư.

Loigiaihay.com

Luyện Bài tập trắc nghiệm môn Sinh lớp 12 - Xem ngay

Các bài liên quan: - Bài 21. Di truyền y học

>>Học trực tuyến luyện thi THPTQG, Đại học 2020, mọi lúc, mọi nơi tất cả các môn cùng các thầy cô giỏi nổi tiếng, dạy hay dễ hiểu trên Tuyensinh247.com. Đã có đầy đủ các khóa học từ nền tảng tới nâng cao.