Di truyền y học và các bệnh di truyền phân tử

Lý thuyết Di truyền y học: khái niệm di truyền y học, các bệnh di truyền phân tử

I. DI TRUYỀN Y HỌC

- Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

- Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.

II. CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1. Khái niệm:

- Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.

2. Cơ chế gây bệnh:

- Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như không tổng hợp được prôtêin, prôtêin mất chức năng hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.

3. Một số bệnh di truyền phân tử:

* Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm: Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đột biến thay thế T → A dẫn đến codon mã hóa a. glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA→HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu.

* Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí nhớ.

Loigiaihay.com

Bình luận

Chia sẻ

Bình chọn:

4 trên 4 phiếu

Bài tiếp theo

Các hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
Lý thuyết Di truyền y học: các hội chứng liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể
Bệnh ung thư
Lý thuyết Di truyền y học: bệnh ung thư
Chúng ta có thể làm gì để phòng ngừa các bệnh ung thư?
Giải bài tập câu hỏi thảo luận trang 90 SGK Sinh học 12
Bài 1 trang 91 SGK Sinh 12
Giải bài tập Bài 1 trang 91 SGK Sinh 12
Bài 2 trang 91 SGK Sinh 12
Giải bài tập Bài 2 trang 91 SGK Sinh 12
Bài 3 trang 91 SGK Sinh 12
Giải bài tập Bài 3 trang 91 SGK Sinh 12
Bài 4 trang 91 SGK Sinh 12
Giải bài tập Bài 4 trang 91 SGK Sinh 12
Di truyền y học Sinh học 12
Lý thuyết Di truyền y học ngắn gọn, đầy đủ, dễ hiểu, có sơ đồ tư duy tóm tắt lý thuyết