Di truyền y học và các bệnh di truyền phân tử


Lý thuyết Di truyền y học: khái niệm di truyền y học, các bệnh di truyền phân tử

I. DI TRUYỀN Y HỌC

- Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

- Có 2 nhóm bệnh di truyền ở người: bệnh di truyền phân tử và bệnh di truyền NST.

II. CÁC BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

1. Khái niệm:

- Là những bệnh do đột biến gen gây ra, làm ảnh hưởng đến sự tổng hợp của một prôtêin nào đó trong cơ thể.

2. Cơ chế gây bệnh:

- Đột biến gen làm ảnh hưởng đến prôtêin mà chúng mã hóa như không tổng hợp được prôtêin, prôtêin mất chức năng hay làm cho prôtêin có chức năng khác thường dẫn đến gây bệnh.

3. Một số bệnh di truyền phân tử:

* Bệnh thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm: Do đột biến gen mã hóa chuỗi Hb β gây nên. Đột biến thay thế T → A dẫn đến codon mã hóa a. glutamic (XTX) → codon mã hóa valin (XAX), làm biến đổi HbA→HbS: hồng cầu có dạng lưỡi liềm → thiếu máu.

* Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh → điên dại, mất trí nhớ.

Loigiaihay.com


Bình chọn:
4.9 trên 7 phiếu

Các bài liên quan: - Bài 21. Di truyền y học

Luyện Bài tập trắc nghiệm môn Sinh lớp 12 - Xem ngay

>> Luyện thi tốt nghiệp THPT và Đại học năm 2021, mọi lúc, mọi nơi tất cả các môn cùng các thầy cô giỏi nổi tiếng, dạy hay dễ hiểu trên Tuyensinh247.com. Đã có đầy đủ các khóa học từ nền tảng tới luyện thi chuyên sâu.


Gửi bài