Klinefelter là hội chứng bệnh do rối loạn đột biến nhiễm sắc thể giới tính, hội chứng này được đặt tên theo bác sĩ Harry Klinefelter, nhà nghiên cứu y học tại Bệnh viện Massachusetts, Boston, Massachusetts, do ông là người đầu tiên miêu tả lâm sàng tình trạng này vào năm 1942. Hội chứng Klinefelter là chứng rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến nhất. Tỉ ệl bé trai sinh ra mắc hội chứng này là 1: 500 - 1:1 000. Năm 1956, căn bệnh được xác định nguyên nhân chính là do có sự xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể X trong cặp nhiễm sắc thế giới tính XY (47, XXY)
Trong khoảng 50 - 60% trường hợp, hiện tượng không phân li nhiễm sắc thể trong giảm phân xảy ra ở người mẹ. Các trường hợp còn lại xảy ra do không phân il trong giảm phân ở người bố. Kiểu nhân thường gặp nhất là (47, XXY) khoảng 80 - 90 % các trường hợp; thể khảm (46, XY/47, XXY) gặp trong khoảng 10 % trường hợp. Các thể khác gồm (48, XXYY); (48, XXXY); (49, XXXYY) và (49, XXXXY) rất hiếm.

a) Em hãy cho biết những nguyên nhân có thể gây ra hội chứng Klinefelter ở những người có kiểu nhân (47, XXY) và (46, XY/47, XXY).
b) Những người mắc hội chứng Klinefelter sẽ có kiểu hình là nam hay nữ? Vì sao?
c) Khi đến tuổi trưởng thành, những người mắc hội chứng Klinefelter có khả năng sinh sản không? Giải thích.

Hiện nay, nhiều giống cây trồng cho quả không hạt (dưa hấu, nho, chuối,...) đang được ưa chuộng vì mang nhiều đặc tính có lợi như khả năng sinh trưởng mạnh, hàm lượng dinh dưỡng cao, tiện lợi đối với trẻ em và người cao tuổi vì không cần loại bỏ hạt khi ăn,...; nhờ đó, tăng giá trị nông sản. Bằng cách nào mà các nhà chọn giống có thể tạo các giống cây ăn quả không hạt?

Quan sát Hình 5.4 và đọc thông tin, hãy:

a) Xác định các dạng đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể.

b) Lập bảng phân biệt các dạng đột biến đó.

Quan sát Hình 5.5, hãy xác định các dạng thể đột biến lệch bội và cho biết số lượng nhiễm sắc thể của mỗi dạng thay đổi như thế nào.

Quan sát Hình 5.6, hãy:

a) Mô tả cơ chế phát sinh đột biến lệch bội trong giảm phân và xác định những loại giao tử được hình thành.

b) Cho biết sự kết hợp giữa các loại giao tử đột biến với nhau hoặc với giao tử bình thường sẽ tạo ra những thể lệch bội nào.

Quan sát Hình 5.8, hãy:

a) Xác định sự bất thường nhiễm sắc thể của một số hội chứng ở người trong Bảng 5.1.

b) Cho biết giới tính của thế đột biến.

Hãy trình bày cơ chế phát sinh một hội chứng di truyền do đột biến lệch bội ở người.

Quan sát Hình 5.9, hãy mô tả cơ chế hình thành thể tam bội và thể tứ bội. Bộ nhiễm sắc thể của hai thể đột biến này có gì khác nhau?

Quan sát Hình 5.10, hãy mô tả cơ chế hình thành thể dị đa bội. Từ đó, hãy cho biết ưu điểm của thể dị đa bội.

Phân biệt đột biến lệch bội và đột biến đa bội.

Cho biết đột biến nhiễm sắc thể có ý nghĩa như thế nào trong việc nghiên cứu:

a) Sự phát sinh chủng loại ở các loài sinh vật.

b) Các bệnh di truyền ở người.

Tại sao các giống cây đa bội thường được nhân lên bằng các phương pháp nhân giống vô tính?

Trong một nghiên cứu, khi so sánh hệ gene của người với hệ gene của chuột, các nhà khoa học phát hiện trên nhiễm sắc thể số 16 chứa các trình tự DNA được tìm thấy trên bốn nhiễm sắc thể (7, 8, 16, 17) ở chuột. Phát hiện này có thể chứng minh điều gì về mối quan hệ họ hàng giữa người và chuột?

Cho ví dụ về mối quan hệ giữa di truyền và biến dị ở người.

Hãy xác định vấn đề “dựa trên quan sát nhiễm sắc thể đồ, người ta có thể xác định được các dạng đột biến nhiễm sắc thể” và đặt ra các câu hỏi nghiên cứu về hiện tượng mà em quan sát được.

Hãy xác định vấn đề “hiện nay, một số loại hóa chất như: thuốc trừ sâu DT (Dichloro-Diphenyl-Trichloroethane), thuốc tẩy giun sán Dipterex,... đã bị cấm sản xuất và sử dụng” và đặt ra các câu hỏi nghiên cứu về hiện tượng mà em quan sát được.

Hãy đề xuất các giả thuyết để giải thích cho các vấn đề đã nêu và đề xuất phương án kiểm chứng cho mỗi giả thuyết đó.

Tìm hiểu tác hại gây đột biến của một số chất độc

Đề xuất biện pháp nhằm phòng tránh tác hại của các chất độc gây đột biến ở người.

Mục đích thực hiện nghiên cứu

Điền kết quả quan sát bộ nhiễm sắc thể (hình thái, số lượng) trên tiêu bản cố định vào bảng sau. Mô tả cơ chế phát sinh dạng đột biến nhiễm sắc thể quan sát được.

Cho biết tác hại của một số loại hóa chất (thuốc trừ sâu, thuốc diệt cỏ,...) đối với con người. Đề xuất một số biện pháp để phòng chống sự tác động của các chất độc gây đột biến đến con người.

Kết luận

Ở người, bệnh máu khó đông do đột biến gene lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X dẫn đến thiếu hụt yếu tố antihemophilic A và antihemophilic B tham gia vào quá trình đông máu nên không thể hình thành cục máu đông. Khi phân tích tế bào của sáu bé trai (kí hiệu từ A đến G) mắc bệnh máu khó đông, người ta thấy trên nhiễm sắc thể X của những bé trai này đều bị đột biến mất một đoạn nhỏ thuộc các vùng khác nhau (kí hiệu từ 1 đến 12) (Hình 1).

a) Cho biết gene mã hóa các yếu tố đông máu có thể nằm trên vùng nào của nhiễm sắc thể X. Giải thích.

b) Khi sử dụng các kĩ thuật xét nghiệm, người ta nhận thấy các bé trai này ngoài bị máu khó đông còn mắc một số rối loạn di truyền khác. Giải thích.

c) Tại sao bệnh máu khó đông thường gặp ở các bé trai? Nhiễm sắc thể X mang gene đột biến nhiễm sắc thể ở những đứa trẻ này được di truyền từ bố hay mẹ? Giải thích.

Quan sát hình 6.1 và cho biết bộ nhiễm sắc thể của người mắc hội chứng Turner khác của người bình thường như thế nào. Hãy dự đoán nguyên nhân tạo ra sự khác biệt này.

Nhận xét về số lượng, cấu trúc nhiễm sắc thể ở hình 6.2b, hình 6.2c so với hình 6.2a.

Quan sát hình 6.3 và kể tên các dạng đột biến số lượng nhiễm sắc thể.

Lấy thêm ví dụ đột biến số lượng nhiễm sắc thể.

Quan sát hình 6.4 và mô tả cơ chế hình thành đột biến lệch bội, đột biến đa bội.

Trình bày cơ chế đột biến gây hội chứng Klinefelter ở người.

Quan sát hình 6.5 và nhận xét sự sai khác cấu trúc nhiễm sắc thể trước và sau đột biến.