Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 1 đến 3
Ở người, gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut gen này di truyền theo quy luật Mendel, nghĩa là di truyền không liên quan gì đến giới tính, gen trội (PAH thường) là trội hoàn toàn. Bố hay mẹ chỉ mang 1 alen đột biến lặn thì vẫn hoàn toàn bình thường. Những cặp vợ chồng đều là thể dị hợp thể như vậy có xác suất sinh ra con bị PKU là 25%.
Người bệnh mang cặp gen PAH đột biến lặn, không có khả năng hình thành enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr
Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp alen PAH ở trạng thái lặn (mất chức năng) từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên người bệnh sơ sinh bị PKU vẫn hoàn toàn bình thường.
Trẻ sơ sinh bị PKU thường xuất hiện với tần số trung bình là khoảng 1/10.000 sơ sinh. Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau
Dựa vào các thông tin được cung cấp dưới đây để trả lời các câu từ 1 đến 3
Ở người, gen PAH nằm trên nhiễm sắc thể số 12, định vị tại 12q22-q24.2. Locut gen này di truyền theo quy luật Mendel, nghĩa là di truyền không liên quan gì đến giới tính, gen trội (PAH thường) là trội hoàn toàn. Bố hay mẹ chỉ mang 1 alen đột biến lặn thì vẫn hoàn toàn bình thường. Những cặp vợ chồng đều là thể dị hợp thể như vậy có xác suất sinh ra con bị PKU là 25%.
Người bệnh mang cặp gen PAH đột biến lặn, không có khả năng hình thành enzyme chuyển hóa Phe thành Tyr
Về mặt di truyền học, người bệnh mang cặp alen PAH ở trạng thái lặn (mất chức năng) từ trong phôi, nghĩa là Phe (phênylalanin) đã không hề được phân giải từ khi mới chỉ là hợp tử trong dạ con người mẹ. Tuy nhiên, người mẹ đã phân giải "hộ" chất này (phênylalanine) trong suốt quá trình mang thai, nên người bệnh sơ sinh bị PKU vẫn hoàn toàn bình thường.
Trẻ sơ sinh bị PKU thường xuất hiện với tần số trung bình là khoảng 1/10.000 sơ sinh. Nam và nữ giới bị ảnh hưởng ngang nhau
Nếu quần thể người cân bằng di truyền, tần số alen PAH trội là
Nếu quần thể người cân bằng di truyền, tần số alen PAH trội là
Đáp án: C
Quần thể cân bằng di truyền có cấu trúc p2AA + 2pqAa +q2aa =1
Tần số alen \({p_A} = x + \frac{y}{2} \to {q_a} = 1 - {p_A}\)
Giả sử A- không bị PKU; a-bị bệnh PKU
Tỉ lệ trẻ sơ sinh bị bệnh là 1/10000 = 0,01%
Tần số alen a: \({q_a} = \sqrt {0,001} = 0,01 \to {p_A} = 1 - 0,01 = 0,99\)
Có thể phát hiện trẻ bị bệnh PKU sớm bằng phương pháp
Có thể phát hiện trẻ bị bệnh PKU sớm bằng phương pháp
Đáp án: D
Năng lượng giải phóng electron khỏi liên kết: \(E=\frac{hc}{\lambda }\)
Bệnh PKU do gen lặn gây ra nên các biện pháp chọc dò dịch ối, sinh thiết tua nhau thai và quan sát tiêu bản tế bào đều không phát hiện ra.
Khi mang thai, người mẹ đã cung cấp đủ các axit amin cho thai nhi, tế bào thai không phải hình thành enzyme để chuyển hóa nên khi phân tích sinh hóa sẽ không phát hiện ra.
Vậy có thể xét nghiệm máu sau 25 – 30 ngày sau sinh để phát hiện sớm.
Phát biểu nào sau đây đúng về bệnh PKU
Phát biểu nào sau đây đúng về bệnh PKU
Đáp án: D
Xem lại lý thuyết về bệnh PKU
Phát biểu đúng về bênh PKU là: B: pheninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh, bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí.
A sai, bệnh do đột biến gen nên không thể chữa trị.
C sai, Phe là 1 axit amin thiết yếu nên không thể loại bỏ hoàn toàn axit amin này ra khỏi khẩu phần ăn.
D sai, có thể điều trị bằng chế độ ăn kiêng thức ăn chứa Phe hợp lí.
