Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do:
-
A.
Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.
-
B.
Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
-
C.
Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
-
D.
Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.
Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen làm phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh
Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12). Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh
Đáp án : A
Các bài tập cùng chuyên đề
Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp
Giải thích vai trò của di truyền học người và di truyền y học.
Những đối tượng nào cần đến cơ sở tư vấn di truyền trước khi kết hôn và sàng lọc trước sinh? Giải thích.
Hãy cho biết những loại bệnh di truyền nào có thể chữa khỏi hoặc làm giảm nhẹ triệu chứng bệnh nếu gene gây bệnh được phát hiện sớm ở trẻ sơ sinh? Giải thích.
Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến NST gây ra là:
Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:
Người mang hội chứng Etuôt, trong tế bào xôma
Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, có bao nhiêu phương pháp được sử dụng hiệu quả nhất hiện nay?
Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, người ta không dùng phương pháp nào dưới đây?
Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:
Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?
Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan được gọi là
Ung thư là bệnh
Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?
Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, một chiếc có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?
Bằng cách làm tiêu bản tế bào đề quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?
Bằng phương pháp làm tiêu bản NST, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh và hội chứng sau đây ở người?
(1) Hội chứng Đao |
(5) Hội chứng suy giảm miễn dịch ở người (AIDS) |
(2) Hội chứng Claiphento |
(6) Bệnh máu khó đông |
(3) Ung thư máu |
(7) Bệnh tâm thần phân liệt |
(4) Hội chứng thiếu máu hồng cầu hình liềm |
(8) Hội chứng Patau |
Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:
Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này
Tế bào của một thai nhi có 47 NST, trong đó cặp NST giới tính có 3 chiếc giống nhau. Thai nhi sẽ phát triển thành:
Cho các bệnh và tật di truyền sau:
Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:
Bệnh, hội chứng nào sau đây ở người là hậu quả của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?
Trong quần thể người có một số thể đột biến sau:
(1) Ung thư máu (2) Hồng cầu hình liềm
(3) Bạch tạng (4) Hội chứng Claifento
(5) Dính ngón tay 2,3 (6) Máu khó đông
(7) Hội chứng Turner (8) Hội chứng Down
(9) Mù màu
Những thể đột biến nào là đột biến NST
Ở người, hội chứng hoặc bệnh nào sau đây là bệnh di truyền phân tử?
Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng?
1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử.
2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm.
3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí.
4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.
Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?
Bệnh phêninkêtô niệu ở người là do
Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử
Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:
1. Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử
2. Chủ yếu do đột biến gen
3. Do vi sinh vật gây nên
4. Có thể được di truyền qua các thế hệ
5. Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng
6. Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc
7. Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh
Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử:
Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về